*آزمایش اندازگیری میزان فنیل آلانین به روش HPLC

1- بیماری فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی ژنتیکی نادر با توارث آتوزوم مغلوب می باشد که معمولا در نوزادان حاصل از ازدواج های خویشاوندی دیده می شود. این بیماری به دو صورت کلاسیک و غیر کلاسیک می باشد.

2- چه زمان برای آزمایش اندازه گیری فنیل آلانین به انستیتو پاستور ارجاع داده می شود؟

در نوزادان تازه متولد شده میزان فنیل آلانین خون پایش شده و در صورتی که میزان آن از حد نرمال بالاتر باشد به آزمایشگاه مرجع کشوری بیماری های متابولیک واقع در انستیتو پاستور تهران ارجاع داده می شوند.

3- جواب آزمایش طی چه مدتی داده می شود؟

مدت زمان جوابدهی یک ماه می باشد.

4- تکرار آزمایش در چه صورت است؟

در مواردی که کیفیت نمونه مناسب نباشد یا در مواردی که نتایج آزمایش مشکوک باشد با خانواده جهت تکرار آزمایش تماس گرفته می شود. در مواردی نیز ممکن است پزشک در خواست تکرار آزمایش را بدهد.

5- شرایط لازم جهت آزمایش فنیل کتونوری چیست؟

عدم وجود تب، سرماخوردگی، هرگونه عفونت، زیرا این عوامل در نتیجه آزمایش تاثیرگذار هستند.

از زمان آخرین واکسیناسیون تا روز آزمایش حداقل ده روز گذشته باشد.

تمام داروها اعم از مولتی ویتامین، اسید فولیک، آهن،.... به جز داروهای ضد تشنج و اعصاب و روان به مدت 72 ساعت قبل از آزمایش قطع شده باشند. در صورت مصرف داروی کووان یک هفته قبل از آزمایش مصرف آن قطع شده باشد.

رژیم غذایی محدود و کم فنیل آلانین به مدت 72 ساعت قطع شده باشد و بیمار تحت رژیم معمولی قرار گیرد.

در مورد نوزادان زیر شش ماه برای جمع آوری نمونه خون یک ساعت ناشتایی و بالای شش ماه دو ساعت ناشتایی لازم است.

*آزمایش تعیین نئوپترین وبیوپترین در ادرار 

1- شرایط لازم جهت آزمایش فنیل کتونوری چیست؟

عدم وجود تب، سرماخوردگی، هرگونه عفونت، زیرا این عوامل در نتیجه آزمایش تاثیرگذار هستند.

از زمان آخرین واکسیناسیون تا روز آزمایش حداقل ده روز گذشته باشد.

تمام داروها اعم از مولتی ویتامین، اسید فولیک، آهن،.... به جز داروهای ضد تشنج و اعصاب و روان به مدت 72 ساعت قبل از آزمایش قطع شده باشند. در صورت مصرف داروی کووان یک هفته قبل از آزمایش مصرف آن قطع شده باشد.

رژیم غذایی محدود و کم فنیل آلانین به مدت 72 ساعت قطع شده باشد و بیمار تحت رژیم معمولی قرار گیرد.

در مورد نوزادان در روز آزمایش یک ساعت پس از صرف شیر کیسه ادرار از قبل تهیه شده از داروخانه به نوزاد وصل شود و پس از جمع آوری ادرار، کیسه ادرار در یک لیوان یکبار مصرف کاغذی قرار داده شود و به منظور حفاظت از نور روی آن فویل (ورق آلومینیوم) کشیده شود. حفاظت ادرار از نور بسیار مهم است.

 در کودکان دوسال به بالا می توان نمونه ادرار صبحگاهی ناشتا را در ظرف جمع آوری ادرار که دور آن فویل کشیده است جمع آوری کرد

در نوزادان زیر شش ماه برای جمع آوری نمونه خون یک ساعت ناشتایی و بالای شش ماه دو ساعت ناشتایی لازم است.

2- تفاوت نوع کلاسیک و غیرکلاسیک فنیل کتونوری چیست؟

فنیل آلانین، اسید آمینه ای است که د ر اثر آنزیم فنیل آلانین هیدر.کسیلاز به تیروزین تبدیل میشود. فنیل کتونوری ناشی از عدم وجود این آنزیم است که منجر به انباشته شدن فنیل آلانین در بدن و  فنیل کتونوری کلاسیک می شود. آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلازبرای فعالیت خود نیازمند  به حضور یک کوفاکتور به نام تتراهیدروبیپترین (BH4) می باشد. این کوفاکتور توسط آنزیم های دیگری از جمله PTPS ، DHPR ، GTPCH ، PCD ساخته می شود بنابراین فقدان هر کدام از این آنزیم ها به تنهایی منجر به اختلال در ساخت BH4 و متعاقبا اختلال در عملکرد آنزیم فنیل آلانین هیدر.کسیلاز می شود و در این حالت فنیل آلانین غیرکلاسیک ایجاد می شود. بنابراین تفاوت نوع کلاسیک و غیرکلاسیک فنیل کتونوری به علت تفاوت در آنزیم های مختل کننده دراین مسیر می باشد و به همین علت نوع درمان کلاسیک از نوع غیرکلاسیک متفاوت می باشد.

*آزمایش تعیین کراتینین ادرار 

1- ادرار مورد نیاز برای انجام این آزمایش چه مقدار می باشد؟

2 سی سی

2- مدت زمان جوابدهی چند روز می باشد؟

یکماه

*آزمایش تعیین سنجش پروتئین در تست های تحقیقاتی بیولوژیک و دارویی

1- نمونه مورد نیاز برای انجام این آزمایش چه مقدار می باشد؟

2 سی سی

2- مدت زمان جوابدهی چند روز می باشد؟

یکماه

3-آیا این تست ناشتایی میخواهد؟

خیر

4- تکرار آزمایش در چه صورت است؟

در مواردی که کیفیت نمونه مناسب نباشد یا در مواردی که نتایج آزمایش مشکوک باشد با خانواده جهت تکرار آزمایش تماس گرفته می شود. در مواردی نیز ممکن است پزشک در خواست تکرار آزمایش را بدهد.

5-آیا جوابدهی بصورت حضوری است؟

 بله

*آزمایش تعیین فعالیت آنزیم بیوتینیداز به روش کمی

1- نمونه مورد نیاز برای انجام این آزمایش چه مقدار می باشد؟

2 سی سی

2- مدت زمان جوابدهی چند روز می باشد؟

یکماه

3-آیا این تست ناشتایی میخواهد؟

خیر

4- تکرار آزمایش در چه صورت است؟

در مواردی که کیفیت نمونه مناسب نباشد یا در مواردی که نتایج آزمایش مشکوک باشد با خانواده جهت تکرار آزمایش تماس گرفته می شود. در مواردی نیز ممکن است پزشک در خواست تکرار آزمایش را بدهد.

5-آیا جوابدهی بصورت حضوری است؟

 بله