در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تست های تشخیصی اولیه بیماری پومپه برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راه اندازی گردید.

خوشبختانه با تلاش محققین انستیتو پاستور ایران این آزمایش در حال حاضر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راه اندازی شده و دیگر نیازی به ارسال نمونه ها به خارج از کشور نیست.
آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی، آزمایش‌های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس فعالیت های خود قرار داده است. از آنجاکه یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی می باشد، راه اندازی تست های تشخیصی اولیه بیماری های وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرح های مورد تصویب بخش قرار گرفته است. در این راستا تشخیص اولیه بیماری پومپه به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونه های خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماری های دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 می باشد.

بیماری پومپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماری های ذخیره گلیکوژن می باشد که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال شده و گلیکوژن در بافت هایی مانند ماهیچه و قلب تجمع یافته و منجر به آسیب بافت مربوطه می گردد. تظاهرات بالینی بیماری پومپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچه ایی و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت می باشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز می باشد. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا چهل درصد متغیر می باشد. نکته‌ی مهم در‌این بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به‌ دست خواهد‌ آمد. داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید می شود. تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پومپه از طریق اندازه گیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام می پذیرد. در حال حاضر بررسی های آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونه های خونی به خارج از کشور انجام می گیرد.

خانم دکتر شهره خاتمی، مجری این پروژه گفت: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماری های ژنتیکی می باشد، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای زیر در رابطه با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود:

- شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری های غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص به موقع مخصوصا در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید.

- با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگی های بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید.

- این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.