انجام آزمایشات تخصصی در اولین مرکز بیوشیمی کشور در انستیتو پاستور ایران

بخش بیوشیمی یکی از قدیمی ترین بخش های انستیتوپاستور ایران  می باشد که  به ارائه خدمات تخصصی در زمینه بیوشیمی بنیادی ، مولکولی، بالینی و کاربردی می پردازد. آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی با خدمات تشخیص تالاسمی و همو گلوبینوپاتیها و بیماری های متابولیک ارثی (با تاکید بر بیماری فنیل کتونوری) فعالیت می نماید. این آزمایشگاه با برقراری سیستم مدیریت کیفیت و با رعایت استانداردهای بین‌المللی، خدمات تخصصی و فوق تخصصی تشخیصی آزمایش‌هایی را انجام می دهد که در گذشته برای انجام آن به خارج از کشور وابسته بودیم. آزمایش‌هایی که در این مرکز انجام می‌شوند معمولاً به دلیل هزینه بالا و پیچیدگی مراحل کار به‌صورت رایج در آزمایشگاه‌های تشخیص طبی انجام نمی‌شوند.

دکتر شهره خاتمی، فارغ التحصیل رشته بیوشیمی درسال ۱۳۷۲ از دانشگاه بورگوین فرانسه، استاد تمام و رئیس بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران می باشد. ایشان متاهل و دارای دو فرزند پسر و دختر می باشد.  در مصاحبه اداره روابط عمومی و امور بین الملل انستیتو پاستور ایران که در اختیار ایسنا قرار گرفته است، فعالیت های این بخش مرور شده است.

فعالیت پنج آزمایشگاه تخصصی در این بخش

بخش بیوشیمی قدیمی ترین بخش بیوشیمی کشور است که با 7 عضو هیئت علمی و 12 کارشناس خدمت می کند. این بخش در حوزه های پژوهشی، آموزشی، تولیدی و ارائه خدمات تخصصی در زمینه بیوشیمی بنیادی، مولکولی، بالینی و کاربردی فعالیت دارد. زیر مجموعه این بخش، پنج آزمایشگاه تشخیص اختلالات متابولیک ارثی، بیوشیمی بالینی، متابولومیکس و سیستم بیولوژی، بیوشیمی مولکولی و بیوشیمی سلولی فعالیت می کند. هرکدام از این آزمایشگاه ها وظیفه خاص خود را دارند؛ مثلا در آزمایشگاه بیوشیمی مولکولی، به بررسی و مطالعه مولکولی بیماری های ژنتیکی با توجه به اختلالات استخوانی و در آزمایشگاه بیوشیمی سلولی به مطالعه مسیرهای متابولیک سلولهای بنیادی جهت استفاده از آنها در پیشگیری یا درمان بیماریها پرداخته می شود. آزمایشگاه متابولومیکس هم بعنوان مرکز اندازه گیری مواد رادیواکتیو  و همچنین مطالعات سیستمی متابولومیکس فعالیت می نماید.

آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی

بخش بیوشیمی از سال 1379 همکاری رسمی خود را با اداره ژنتیک مرکز مدیریت بیماری های غیر واگیر وزارت بهداشت در برنامه پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بتاتالاسمی و با انجام آزمایش بیوسنتز زنجیره های گلوبین جهت تشخیص بتاتالاسمی نهفته آغاز کرد و بعدها پس از ورود آزمایشات مولکولی پیشرفته به عرصه غربالگری بیماری تالاسمی، این فعالیت کمرنگ شد. از سال 1389 این بخش فعالیت خود را همسو با طرح جامع کشوری کنترل بیماریهای متابولیک ارثی و نیاز وزارت بهداشت به آزمایش های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) توسعه داد. این بخش در سال 1391 با برقراری سیستم مدیریت کیفیت بر اساس استاندارد ایزو 15189موفق به کسب عنوان "مرجع کشوری بیوشیمی" از طرف آزمایشگاه مرجع سلامت وزارت بهداشت گردید تا بتواند با رعایت استانداردهای بین المللی، به ارائه خدمات تخصصی و فوق تخصصی به مردم کشورمان مبادرت نماید. لازم به ذکر است که در گذشته این آزمایشات در خارج از کشور انجام می شد و در حال حاضر تنها آزمایشگاه مرجع برای این بیماری در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران استقرار دارد. در این برنامه در بیمارستان های کل کشور از پاشنه پای نوزادان ۳ تا ۵ روزه نمونه خون گرفته شده  و به مراکز منتخب فرستاده می شود، وقتی سطح فنیل آلانین خون نوزادان بالاتر از سطح نرمال باشد این کودکان از طریق متخصصین بیماریهای غدد و متابولیسم اطفال به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی ارجاع داده می شوند. در آزمایشگاه، سه آزمایش برای این نوزادان انجام می شود (اندازه گیری فنیل آلانین، آزمایش اسپکتروفتومتری برای اندازه گیری آﻧﺰﯾﻢ دی ﻫﯿﺪروﺑﯿﻮﭘﺘﺮﯾﻦ ردوﮐﺘﺎز  (DHPR)و اندازه گیری برخی متابولیت ها در ادرار نوزادان با دستگاه کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) و نتایج این آزمایشات کمک می‌کند که بیماری فنیل کتونوری کلاسیک از غیر کلاسیک تشخیص داده شود. اگر چه این دو بیماری تظاهرات بالینی مشابهی دارند ولی درمان آنها متفاوت است و بر اساس نتایج این آزمایشات پزشکان درمان نوزادان را شروع می کنند.

انجام رایگان آزمایشات تخصصی

برای سطح 3 تشخیص بیماریهای ژنتیک و متابولیک ارثی سالها نمونه های بیماران به خارج از کشور ارسال می شد و با انجام این آزمایشات در انستیتو پاستور ایران هم به خودکفایی کشور در این رابطه کمک کردیم و هم اینکه تشخیص بیماری سریع تر انجام می شد. این آزمایشات رایگان هستند. آزمایشگاه مرجع سالی یکبار از طرف کمیته تضمین کیفیت خدمات تخصصی ممیزی می‌شود. خوشبختانه انجام این آزمایشات برای کودکان بسیار مفید بوده و با اتخاذ تصمیمات درست، بسیاری از این کودکان با تشخیص دقیق و درمان مناسب به مدرسه و دانشگاه می روند و دارای زندگی اجتماعی طبیعی هستند. البته تظاهرات این بیماری در افراد مختلف بسیار متفاوت است و نقش والدین در کنترل و درمان بیماری حائز اهمیت می باشد.

بروز بالای بیماری های ژنتیکی به دلیل شیوع بالای ازدواج های فامیلی در کشور

هر ساله صدها نمونه برای انجام آزمایشات به بخش بیوشیمی ارجاع می شوند. مثلا در سال 1400  بیش از یک میلیون و 100 هزار نوزاد متولد شدند که نمونه حدود 250 کودک برای انجام آزمایشات تخصصی به بخش بیوشیمی انستیتوپاستور ایران ارجاع شد. فراوانی این بیماری نسبت به دیگر بیماری های متابولیک ارثی بسیار زیاد است. از میان این بیماران مبتلا به هیپرفنیل آلانمیا 7 تا  8 در صد آنها مبتلا به فنیل کتونوری غیر کلاسیک هستند. به دلیل شیوع بالای ازدواج های فامیلی در کشور، میزان ابتلا به این بیماری هم نسبت به کشور های دیگر بالاتر است. 

اندازه گیری عناصر و بیومارکرها در نمونه های ارسالی

بخش بیوشیمی دارای مجموعه دستگاههای طیف سنجی یا اسپکتروسکوپی جذب اتمی است که عناصر سنگین، آنیون و کاتیون ها را در رابطه با فاکتورها و بیومارکرهای خونی مرتبط با بیماری های مختلف (آرتروماتوئید و بعضی از سرطان‌ها) اندازه گیری می کنند. همچنین آزمایش آب برای سنجش بعضی از خصوصیات آن مانند سختی و اندازه گیری  عناصری نظیر سیلیس،  کلر و ... در این بخش انجام می شود.

انجام مطالعات کاربردی

مطالعات انجام شده در بخش بیوشیمی، بیشتر کاربردی و تشخیصی است. رسالت این بخش، بیشتر مطالعه بر روی بیماری های ژنتیک، متابولیک و مسیرهای متابولیسم است. بودجه این طرح ها از انستیتو پاستور ایران، صندوق های مختلف مثل صندوق حمایت از پژوهشگران و اداره ژنتیک وزارت بهداشت تامین می شود. همچنین در آزمایشگاه متابولومیکس، آنالیز داده های بزرگ، مدل سازی و استفاده از هوش مصنوعی در ترسیم شبکه متابولیسم در دستور کار است.

آزمایشگاه های ما با توجه به افزایش قیمت ارز در سالیان اخیر برای تهیه مواد با مشکلاتی مواجه شده اند. همچنین بعضی از تجهیزات بخش نیاز به به روزرسانی دارد و باید به بعضی از دستگاه های و تجهیزات مدرن (High Tech) مجهز شوند. دستگاه های اولترا سانتریفیوژ، HPLC و طیف سنجی یا اسپکتروسکوپی جذب اتمی سالهاست که به بخش های دیگر انستیتو پاستور ایران و همچنین سایر دانشگاه ها و مراکز تحقیقاتی مرتبط کشور خدمت ارائه می دهند و این خدمات مرهون متخصصین زبده ای است که با آن ها کار می کنند. 

لینک خبر در ایسنا