تشخیص فنیل کتونوری غیر کلاسیک در قالب برنامه کشوری غربالگری نوزادان
ارسال نسخه پزشک اطفال از مراکز بهداشت سراسر کشور و مطب ها
1- پذیرش: ثبت مشخصات بیمار- نام پزشک- شرایط نمونه گیری 2- گرفتن نمونه: الف- ادرار ناشتای نوزادان و گرفتن نمونه خون(DBS و پلاسما) 3- اکسیداسیون ادرار 4- ادرار اکسید شده جهت تعیین نئوپترین و بیوپترین ادرار با دستگاهHPLC 5- تعیین فنیل آلانین پلاسمای هپارینه به دستگاه HPLC 6- آزمایش فعالیت آنزیم DHPR به روش اسپکترومتری 7- کنترل کیفی جواب نهایی و ثبت جوابها 8- جوابدهی به بیمار