سوالات متداول تشخیص فنیل کترنوریای غیرکلاسیک با متدهای بیوشیمی

*  بیماری فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی ژنتیکی نادر با توارث آتوزوم مغلوب می باشد که معمولا در نوزادان حاصل از ازدواج های خویشاوندی دیده می شود. این بیماری به دو صورت کلاسیک و غیر کلاسیک می باشد.

* تفاوت نوع کلاسیک و غیرکلاسیک فنیل کتونوری چیست؟

فنیل آلانین، اسید آمینه ای است که د ر اثر آنزیم فنیل آلانین هیدر.کسیلاز به تیروزین تبدیل میشود. فنیل کتونوری ناشی از عدم وجود این آنزیم است که منجر به انباشته شدن فنیل آلانین در بدن و  فنیل کتونوری کلاسیک می شود. آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلازبرای فعالیت خود نیازمند  به حضور یک کوفاکتور به نام تتراهیدروبیپترین (BH4) می باشد. این کوفاکتور توسط آنزیم های دیگری از جمله PTPS ، DHPR ، GTPCH ، PCD ساخته می شود بنابراین فقدان هر کدام از این آنزیم ها به تنهایی منجر به اختلال در ساخت BH4 و متعاقبا اختلال در عملکرد آنزیم فنیل آلانین هیدر.کسیلاز می شود و در این حالت فنیل آلانین غیرکلاسیک ایجاد می شود. بنابراین تفاوت نوع کلاسیک و غیرکلاسیک فنیل کتونوری به علت تفاوت در آنزیم های مختل کننده دراین مسیر می باشد و به همین علت نوع درمان کلاسیک از نوع غیرکلاسیک متفاوت می باشد.

* آیا این بیماری درمان دارد؟

در نوع کلاسیک درمان شامل محدودیت مصرف پروتئین می باشد زیرا مواد پروتئینی غنی از اسید آمینه فنیل آلانین می باشند، اما در نوع غیرکلاسیک درمان دارویی لازم بوده و بنا بر صلاح دید پزشک ممکن است رژیم غذایی نیز محدود شود.

* آیا این بیماری نوع گذرا دارد؟

ممکن است در نوزادان نارس به علت عدم تکوین کامل کبد، آنزیم فنیل آلانین هیدر.کسیلاز به میزان کافی تولید نشده و منجر به افزایش فنیل آلانین در خون شود که با افزایش سن نوزاد این حالت به مرور برطرف می شود.

*  علائم بیماری چیست؟

در صورت تشخیص و درمان به موقع بیماران زندگی طبیعی خواهند داشت. در صورت عدم درمان ممکن است علائمی همچون عقب ماندگی ذهنی ، تشنج، پرخاشگری دیده شود. البته در هر فرد با توجه به زمینه ژنتیکی اش ممکن است شدت بروز علائم متفاوت باشد.

* آیا درمان مادام العمر است؟

درمان به مدت طولانی و مادام العمر می باشد.

آیا امکان بروز مجدد بیماری در سایر فرزندان خانواده وجود دارد؟ *

والدین دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوری دارای ژن عامل بیماری بوده ، درحالیکه علائمی بروز نمی دهند و در هر بارداری امکان انتقال ژن عامل بیماری به فرزند خود را دارند. در هر بارداری احتمال 25% برای ابتلای فرزند وجود دارد.

* امکان شناسایی پیش از تولد برای فنیل کتونوری وجود دارد؟

در خانواده هایی که جهش عامل بیماری شناسایی شده باشد امکان انجام تست تشخیصی پیش از تولد جهت جلوگیری از متولد شدن فرزندان مبتلای بعدی وجود دارد. به سایر بستگان نیز توصیه می شود برای پیشگیری از ابتلای فرزندشان مشاوره و تست ژنتیک انجام دهند.

* چه زمان برای آزمایش تشخیص فنیل کتونوری به انستیتو پاستور ارجاع داده می شود؟

در نوزادان تازه متولد شده میزان فنیل آلانین خون پایش شده و در صورتی که میزان آن از حد نرمال بالاتر باشد به آزمایشگاه مرجع کشوری بیماری های متابولیک واقع در انستیتو پاستور تهران ارجاع داده می شوند.

* آیا این آزمایش فقط در انستیتو پاستور تهران انجام می شود؟

این آزمایش از سال 1389 تا کنون  فقط در آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی،  پس از ارجاع بیمار توسط پزشک متخصص غدد و بیماری های متابولیک معتمد وزارت بهداشت انجام می شود.

* درتشخیص فنیل کتونوری آزمایشگاه مرجع انستیتو پاستور با آ زمایشگاههای سایر استان ها چه تفاوتی است؟

در سایر استان ها تنها میزان فنیل آلانین خون اندازه گیری می شود در حالیکه در انستیتو پاستور علاوه بر فنیل آلانین خون، فعالیت آنزیم DHPR در خون، نئوپترین و بیوپترین در ادرار نیز اندازه گیری می شود و بر اساس آن پزشک را در تشخیص  فنیل کتونوری کلاسیک از غیر کلاسیک راهنمایی می کند.

* شرایط لازم جهت آزمایش فنیل کتونوری چیست؟

عدم وجود تب، سرماخوردگی، هرگونه عفونت، زیرا این عوامل در نتیجه آزمایش تاثیرگذار هستند.

از زمان آخرین واکسیناسیون تا روز آزمایش حداقل ده روز گذشته باشد.

تمام داروها اعم از مولتی ویتامین، اسید فولیک، آهن،.... به جز داروهای ضد تشنج و اعصاب و روان به مدت 72 ساعت قبل از آزمایش قطع شده باشند. در صورت مصرف داروی کووان یک هفته قبل از آزمایش مصرف آن قطع شده باشد.

رژیم غذایی محدود و کم فنیل آلانین به مدت 72 ساعت قطع شده باشد و بیمار تحت رژیم معمولی قرار گیرد.

در مورد نوزادان در روز آزمایش یک ساعت پس از صرف شیر کیسه ادرار از قبل تهیه شده از داروخانه به نوزاد وصل شود و پس از جمع آوری ادرار، کیسه ادرار در یک لیوان یکبار مصرف کاغذی قرار داده شود و به منظور حفاظت از نور روی آن فویل (ورق آلومینیوم) کشیده شود. حفاظت ادرار از نور بسیار مهم است.

 در کودکان دوسال به بالا می توان نمونه ادرار صبحگاهی ناشتا را در ظرف جمع آوری ادرار که دور آن فویل کشیده است جمع آوری کرد

در نوزادان زیر شش ماه برای جمع آوری نمونه خون یک ساعت ناشتایی و بالای شش ماه دو ساعت ناشتایی لازم است.

* هزینه آزمایش چه مقدار است؟

درصورتی که نسخه ارجاعی ممهور به مهر پزشک متخصص غدد و بیماری های متابولیک معتمد وزارت بهداشت باشد تنها حق نمونه گیری از مراجعین دریافت می شود و در غیر اینصورت طبق تعرفه آزاد محاسبه می شود.

* جواب آزمایش طی چه مدتی داده می شود؟

مدت زمان جوابدهی یک ماه می باشد.

* تکرار آزمایش در چه صورت است؟

در مواردی که کیفیت نمونه مناسب نباشد یا در مواردی که نتایج آزمایش مشکوک باشد با خانواده جهت تکرار آزمایش تماس گرفته می شود. در مواردی نیز ممکن است پزشک در خواست تکرار آزمایش را بدهد.

* امکان ارسال نمونه از سایر استان ها وجود دارد؟

این امکان وجود دارد اما نیازمند هماهنگی های قبلی با مرکز بهداشت و آزمایشگاه استان مربوطه و آزمایشگاه انستیتو پاستور می باشد. جهت هماهنگی های لازم در این خصوص با شماره 02164112809 تماس گرفته شود.