رئیس آزمایشگاه: سرکار خانم دکتر شهره خاتمی،‌Ph.D بیوشیمی (مدیر گروه تحقیقات ژنتیک و متابولیسم)

کارشناسان آزمایشگاه: خانم دکتر صدیقه صادقی – خانم دکتر رقیه میرزا زاده

حوزه فعالیت آزمایشگاه:

بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران از سال 1379 همکاری خود را با اداره ژنتیک مرکز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی

در برنامه پیشگیری از تولد بیماران مبتلابه بتا تالاسمی و با انجام آزمایش بیوسنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص بتا تالاسمی نهفته آغاز کرد.

سپس در سال 1389 فعالیت خود را همسو با طرح جامع کشوری کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی و نیاز مرکز مدیریت بیماری‌های وزارت بهداشت

به آزمایش‌های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) آغاز نمود.

این آزمایشگاه در سال 1391 با برقراری سیستم مدیریت کیفیت بر اساس استاندارد ایزو 15189 موفق به کسب عنوان «مرجع کشوری» از طرف

آزمایشگاه مرجع سلامت گردید تا بتواند با رعایت استانداردهای بین‌المللی، قادر به ارائه خدمات تخصصی و فوق تخصصی تشخیصی

(آزمایش‌هایی که در گذشته به خارج از کشور ارسال می‌شده است) به مردم عزیز کشور ایران باشد.

دامنه عملکرد این آزمایشگاه خدمات بیوشیمیایی تشخیص تالاسمی و هموگلوبینوپاتی ها و بیماری‌های متابولیک ارثی با تأکید بر روی بیماری فنیل کتونوری است.

آزمایش‌هایی که در این مرکز انجام می‌شوند شامل آزمایش‌های تخصصی و فوق تخصصی در سطح 2 و 3 تشخیصی هستند که معمولاً به دلیل هزینه بالا و پیچیدگی مراحل کار به‌صورت رایج در آزمایشگاه‌های تشخیص طبی انجام نمی‌شوند.