بیماریهای ژنتیکی

بیماریهای ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی ممکن است به ‏صورت‏ های مختلف ایجاد گردد. اگر شما اختلال مادرزادی دارید،این امر ناشی از ژن‏های والدین شماست.
- اختلال کروموزومی می تواند حتی زمانی که والدین شما هیچ عامل خطرزایی ندارند، روی دهد.
اختلالات کروموزومی زمانی که یک ژن تخریب شده یا ژنی اضافه شده یا ازبین رفته است روی می ‏دهند.
- این موقعیت زمانی روی می ‏دهد که تخمک و اسپرم با هم یکی می ‏شوند تا زیگوت را تشکیل دهند. دو مثال معروف و شناخته شده این حالت، سندرم داون و تری زومی ۱۸ است.
 
- اختلالات چند عاملی عموما به ‏دلیل وجود بیش از یک عامل روی می ‏دهد که اغلب دلایل اختصاصی آن را نمی ‏دانیم.
برخی  از نمونه‏ ها شامل شکاف کام، پای چماقی ، نقایص لوله‏ای ــ عصبی و نقایص دیواره شکمی است.
ما به پیشرفت‏هایی در حوزه نقایص لوله‏ای ــ عصبی دست یافتیم و اکنون همه زنان در سنین باروری را به استفاده از حداقل میزان اسیدفولیک، تشویق می ‏کنیم که می تواند به پیشگیری از نقایص لوله‏ای ـ عصبی کمک کند.
 
3 حالت اصلی در اختلالات ژنتیک وجود دارد:
 اختلالات غالب و برجسته، اختلالات مغلوب و اختلالات مرتبط با کرموزوم X ، اجازه دهید هر ۳ مورد را توضیح دهیم.
 
- اختلالات عمده زمانی روی می ‏دهد که یکی از والدین یک اختلال عمده و غالب دارد و ۵۰% احتمال دارد که هر کودک این زوج این اختلال را به ارث ببرد. برخی اختلالات ژنی غالب شامل بیماری کره (داءالرقص)، پلی ‏داکتیلی (انگشتان اضافی دست و پا)
 
- اختلالات مغلوب می تواند در صورتی روی دهد که والدین شما ژن آن را حمل کنند. یعنی ناقل آن ژن باشند.
در این صورت، کودک ۲۵% احتمال دارد که این اختلال را به ارث ببرد و ۵۰% احتمال ناقل بودن و ۲۵% احتمال عدم به ارث بردن آن را دارد.برخی از این اختلالات مغلوب شامل بیماری تالاسمی، PKU ، سلول داسی شکل و تای ـ ساکس و سیستیک فایبروزیس است.
 
- اختلالات مرتبط با کروموزوم X زمانی روی می ‏دهد که زن حامل یک اختلال کروموزومی X باشد و آن را با تولد پسرش به آن منتقل کند که کودک ۵۰% احتمال داشتن این اختلال را دارد. اگر کودک دختر باشد، ۵۰% احتمال ناقل بودن را دارد. برخی نمونه ‏های این اختلالات هموفیلی ، سندرم X شکننده و دیستروفی عضلانی دوشن می ‏باشد.
از پزشک خود بپرسید که آیا باید به ‏دنبال مشاوره ژنتیک باشید یا خیر. اغلب زوج‏هایی که به مشاوره ژنتیک نیازمند هستند،تا پیش از آنکه دارای کودکی با یک اختلال مادرزادی می ‏شوند، از نیاز خود به مشاوره ژنتیک بی ‏اطلاع هستند.